La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón.

Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro).

Las lesiones cerebrales de la enfermedad fueron descritas por primera vez en el año 1862, por Heinrich von Recklinghausen. Bourneville. El nombre de esclerosis tuberosa se debe a los crecimientos producidos en el cerebro, en forma de raíz, que se van calcificando con la edad y se vuelven duros.

Los síntomas varían dependiendo de la ubicación de los tumores y pueden incluir:

Problemas con la piel, como zonas de piel claras y gruesas

Convulsiones

Problemas de conducta

Discapacidades del aprendizaje

Problemas renales

Esta enfermedad está dentro de un grupo de enfermedades llamadas síndromes neurocutáneos.

Afecta a 1 de cada 6000 nacidos vivos, es una enfermedad de las denominadas raras.

La ET se produce por una mutación en el gen TSC1 o gen TSC2. El gen TSC1 codifica la proteína hamartina (proteína TSC1), el gen TSC2, que codifica la proteína tuberina. Las proteínas TSC1 y TSC2 tienen un papel importante en la proliferación y diferenciación celulares.

La esclerosis tuberosa no tiene cura, pero los tratamientos pueden ayudar a disminuir los síntomas.

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