La achondroplasia es la forma más frecuente de enanismo debido a una alteración de origen cromosómico que provoca un desarrollo disarmónico del cuerpo. Así mientras la longitud de la columna vertebral es normal, los huesos largos del resto del cuerpo están acortados simétricamente.

La acondroplacia se manifiesta con enanismo rizomélico, hiperlordosis, branquidactilia, macrocefalia e hipoplasia.

La acondroplasia está provocada por la mutación del gen del receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3) encargado de codificar el receptor transmembrana importante en la regulación del crecimiento lineal de los huesos largos. Esta situación provoca malformaciones en el desarrollo de los cartílagos por causa de la calcificación acelerada que impide el crecimiento normal de los huesos.

Por esta razón, las personas con acondroplasia tienen un torso de medida normal pero más cortas las extremidades y algo más grande la cabeza.

La baja estatura no es la única afectación física.

Desproporción notable entre el trono y las extremidades muy cortas.

Cráneo grande, con abombamiento de la frente y aplanamiento de la parte media de la cara y de la raíz nasal.

Acortamiento del brazo con imposibilidad para la extensión completa del codo.

Mano característica (en tridente), separación entre el tercer y cuarto dedo.

Los miembros inferiores se disponen habitualmente en rotación externa.

Elasticidad articular (hiperlaxitud articular).

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