Un cromosoma es la estructura que alberga al ADN en la célula. Los cromosomas son estructuralmente muy sofisticados, conteniendo los elementos necesarios para procesos como la replicación y la segregación. Cada especie tiene un conjunto característico de cromosomas con respecto a su número y organización.

Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas - 22 pares de cromosomas llamados autosomas, numerados del 1 al 22-, y un par de cromosomas sexuales, X e Y, que también están presentes en mamíferos y otras especies.

Las mujeres tienen 2 cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. La madre le aporta un cromosoma X al hijo, mientras que el padre puede contribuir ya sea con un cromosoma X o con un cromosoma Y. Es el cromosoma del padre el que determina si el bebé es un masculino o femenino.

Los seres humanos, al igual que otros organismos, pueden presentar una disposición cromosómica contraria a su sexo fenotípico; por ejemplo, los machos XX o mujeres XY (síndrome de insensibilidad a los andrógenos).

Además, puede darse un número anormal de cromosomas (aneuploidía), tales como el síndrome de Turner, en el que un solo cromosoma X está presente, y el síndrome de Klinefelter, en el cual están presentes dos cromosomas X y un cromosoma Y, conocidos como síndrome del XYY y síndrome del XXYY.​ Otras disposiciones cromosómicas menos frecuentes incluyen: síndrome de triple X, síndrome XXXX y síndrome XXXXX.

Más información: medlineplus.gov