El genoma humano es la secuencia de ADN contenida en los 46 cromosomas que hay en el núcleo de cada célula humana.

El Proyecto Genoma humano fue un estudio de investigación científica que tuvo por objetivo identificar y cartografiar los aproximadamente 22 000-26 500 genes del genoma humano, desde un punto de vista físico y funcional.

El proyecto, liderado por un consorcio público, concluyó que el genoma humano contaba con 31 780 genes, de los cuales 22 000 estaban identificados. En cambio, el estudio liderado por Celera Genemics concluyó que tenemos 38 500 genes de los cuales 26 588 están identificados.

La diferencia del código genético humano de su pariente más cercano, el chimpancé, es sólo del 1,5%. El ADN de los hombres y ratones tiene más de 70% de similitud. Por eso, los científicos consideran que la cuestión principal en la investigación del genoma es descubrir las pequeñas secuencias de ADN que nos hacen únicos como humanos. Los habitantes del planeta distribuyen el 99,9% de su genoma. Sólo alrededor del 0,1% varía de una persona a otra en función de la combinación de los genomas paternos.

El Genoma humano además de ser una magnifica estructura concebida con caracteres genéticos, es el centro de enfermedades hereditarias por excelencia, pues en la composición de cromosomas, al haber alguno invertido, extra, o idéntico a su par, se generan mutaciones y enfermedades extrañas, generalmente asociadas con deformidades físicas o cambios de conducta.

Más información: es.wikipedia.org