La acondroplasia es la principal causa de enanismo. Es un trastorno del crecimiento de los huesos, debido a una alteración del tejido cartilaginoso en el estado fetal. Se caracteriza principalmente por extremidades cortas, cabeza desproporcionadamente grande con relación al cuerpo y frente prominente.

Cretinismo. Es la causa de algunos casos de enanismo. Se produce como consecuencia de una enfermedad de la glándula tiroides. La detección precoz mediante una prueba que se realiza a los niños recién nacidos permite el tratamiento eficaz.

Deficiencia de la hormona de crecimiento. La alteración de la función endocrina de la hipófisis provoca el llamado enanismo hipofisario o proporcionado, el cual se puede tratar con la hormona del crecimiento humana desarrollada por ingeniería genética.

Enfermedad celíaca. Es una enfermedad sistémica (enfermedad autoinmune) producida por la ingesta de gluten, que cursa habitualmente sin síntomas digestivos o incluso completamente asintomática, especialmente a partir de los 2 años de vida. La baja estatura puede ser el único signo de la presencia de una enfermedad celíaca subyacente.

Raquitismo. Se trata de un trastorno ocasionado por la falta de vitamina D, calcio o fósforo. Se caracteriza principalmente por deformidades esqueléticas, crecimiento deficiente y propensión a fracturas óseas, todo ello como consecuencia del descenso de la mineralización de los huesos y cartílagos debido a niveles bajos de calcio y fósforo en la sangre.

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