El síndrome de Axenfeld-Rieger (ARS), es un término genérico que designa enfermedades genéticas solapadas, donde la afectación más importante es la disgenesia del segmento anterior del ojo. Los pacientes con ARS pueden presentar además anomalías congénitas variables múltiples.

El glaucoma puede desarrollarse en la infancia, pero normalmente se da en la adolescencia o en la edad adulta temprana, a veces en la madurez.

Los hallazgos no oculares más característicos son: dismorfismo craneofacial leve, anomalías dentales y piel periumbilical redundante.

Las anomalías del tercio medio facial incluyen: hipertelorismo, telecanto, hipoplasia maxilar con aplanamiento del tercio medio facial, frente prominente, y puente nasal ancho y aplastado. Las anomalías dentales pueden incluir microdontia o hipodontia. También puede observarse hipospadias en hombres, estenosis anal, anomalías hipofisarias y retraso en el crecimiento.

Este síndrome se hereda de manera autosómica dominante y son diversas las patologías que se deben tomar en cuenta como diagnóstico diferencial.

Para el tratamiento, respecto al manejo tópico se deben emplear supresores de la secreción del humor acuoso, teniendo especial precaución en el uso de medicamentos tópicos adrenérgicos.

En el manejo quirúrgico se prefiere realizar un procedimiento de drenaje como una trabeculectomía con mitomicina C o bien un dispositivo valvular.

Siempre que se sospeche el síndrome de Axenfeld-Rieger debe evaluarse a los familiares.

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