La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de dos aminoácidos, la tirosina y la fenilalanina.

El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina.

El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis, a las válvulas del corazón y produce cálculos renales.

La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.

Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa. Si ambos padres portan una copia defectuosa del gen relacionada con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de probabilidades de padecer la enfermedad.

Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria. También es importante una terapia física, para fortalecer la musculatura y la flexibilidad. Si el dolor articular es muy severo, es posible realizar cirugía de reemplazo para aliviarlo. Es recomendable seguir una dieta pobre en fenilalanina y tirosina, pero rica en ácido ascórbico (o vitamina C).

Más información: es.wikipedia.org