¿Qué es el Síndrome de Klinefelter?
El síndrome de Klinefelter es una afección genética que se produce cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X.
Puede afectar adversamente el crecimiento testicular y genera testículos más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. También puede causar reducción de la masa muscular, reducción del vello corporal y facial y agrandamiento del tejido mamario.
Los efectos varían y no todos tienen los mismos signos y síntomas, producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida pueden hacer posible que algunos hombres con esta afección tengan hijos.
La afección puede permanecer sin diagnosticar hasta la edad adulta o puede que nunca se diagnostique. Para otros, la afección tiene un efecto notable sobre el crecimiento o la apariencia.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, entre ellos dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de la persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los varones tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).
La causa puede ser cualquiera de las siguientes:
- Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más frecuente.
- Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome de Klinefelter mosaico), que presenta menos síntomas.
- Más de una copia adicional del cromosoma X, lo que es poco frecuente y tiene como consecuencia una forma grave de la afección.
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