La osteogénesis imperfecta (OI), también conocida como enfermedad de los huesos quebradizos, es un trastorno genético (hereditario) que se caracteriza porque los huesos se quiebran fácilmente sin una causa específica. Se estima que en los Estados Unidos de 20 000 a 50 000 personas padecen esta enfermedad. Puede afectar a hombres y mujeres de cualquier raza.

Se cree que la causa puede ser un defecto genético que provoca una mala formación, o una cantidad deficiente de colágeno óseo, que es la proteína del tejido conectivo.

Cada niño experimenta los síntomas de manera diferente. Existen 8 tipos de OI, con diversos grados de afección. De acuerdo con el Centro Nacional de Recursos sobre la Osteoporosis.

Tipo I: es el más frecuente en donde los huesos se fracturan con facilidad, ocurren problemas dentales, columna vertebral se curva.

Tipo II: es la más severa, afecta a los recien nacidos, con deformidad ósea grave con fracturas.

Tipo III: deformidad en los huesos, pérdida auditiva, cara triangular.

Tipo IV: Incluyen el tipo I y tipo III de severidad.

Tipo V y tipo VI: son moderados en cuanto a la enfermedad.

Tipo VII y tipo VIII: Presentan deficiencias graves de crecimiento y debilitamiento de huesos.

Para diagnosticar la enfermedad el médico analiza los antecedentes familiares y la historia clínica.

Más información: www.merckmanuals.com