El síndrome de ojo de gato (síndrome de Schmid-Fraccaro,Trisomía parcial del cromosoma 22 o síndrome coloboma-atresia anal) es una rara enfermedad humana que se produce por una anomalía cromosómica. Afecta a menos de 1 de cada 150 000 recién nacidos y por igual a hombres y a mujeres.

En los pacientes afectados se presentan una serie de malformaciones que afectan a varios órganos y están presentes desde el momento del nacimiento. Entre ellas destaca la existencia de coloboma ocular de donde proviene el nombre de la afección, también atresia anal (en los cuales el recto no está conectado al ano), malformaciones del corazón y los riñones, aspecto facial característico y retraso mental.

Existe una gran variabilidad en las manifestaciones y la gravedad de las mismas. Sin embargo, no hay una reducción significativa en la esperanza de vida en pacientes que no padecen una de las anomalías potencialmente mortales de este síndrome.

Todos los seres humanos, si no hay ninguna alteración cromosómica, tienen 23 pares de cromosomas en las células de su organismo. Cada cromosoma tiene un estrechamiento que lo divide en dos regiones conocidas como brazos del cromosoma: brazo corto, llamado “p” y brazo largo llamado “q”.

Si hay sospechas en la exploración del niño de que pueda tener este síndrome se debe realizar el estudio de los cromosomas. A esto se le llama realizar un cariotipo que mostrará la presencia del cromosoma 22 adicional.

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