El cariotipo es el conjunto de cromosomas de un individuo. El ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares). Uno de esos pares es el que diferencia ambos sexos (hombre XY y mujer XX). Los cromosomas contienen toda la información genética de un individuo, por tanto el cariotipo no es más que la forma o el patrón cromosómico en que se organiza y se ordena dicha información.

Los cromosomas de cada especie tienen una determinada estructura tanto en tamaño, forma como un bandeado propio cuando se tiñen en el laboratorio. Esto permite identificarlos así como saber si esta toda la información genética y en su correcto orden.

Obtener el cariotipo de una persona nos permite saber si ese individuo tiene toda la información genética propia de la especie humana o bien posee algún exceso o defecto. También nos permite conocer si está ordenada, es decir cada cromosoma mantiene su estructura. Alteraciones tanto en la estructura como en el número de cromosomas pueden producir problemas de fertilidad.

Para obtener el cariotipo se debe realizar un análisis de sangre. A partir de este se realiza un cultivo de linfocitos en el laboratorio mediante el cual los cromosomas se compactarán al máximo para poder identificar, en el microscopio, su número y su estructura. Una vez visualizados en el microscopio se puede saber si existe algún tipo de alteración numérica o estructural.

Esta prueba es de gran importancia en pacientes que requieren una técnica de reproducción asistida.

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