El síndrome de Marfan es una enfermedad rara del tejido conectivo, que afecta a distintas estructuras, incluyendo esqueleto, pulmones, ojos, corazón y vasos sanguíneos.

Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 5000 personas. A diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.

Este síndrome lleva el nombre de su descubridor, Antoine Marfan, quien en 1896 atendió una niña de 5 años cuyos dedos, brazos y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.

Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia.

Aunque no es posible hacer un diagnóstico certero, por los síntomas y las descripciones de la época se cree que sufrieron este síndrome o, al menos, presentaban molestias y morfologías marfánicas, personajes tan destacados como Serguéi Rajmáninov (compositor y pianista ruso) y Niccolò Paganini (violinista y compositor italiano), de quien se dice que debido a su supuesta enfermedad, sus manos abiertas median 45 cm cada una.

El nadador estadounidense Michael Phelps ha negado en varias ocasiones la sospecha de que sufriría este padecimiento.

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