El gen MC1R proporciona instrucciones para producir una proteína llamada receptor de melanocortina 1. Este receptor juega un papel importante en la pigmentación normal. El receptor se encuentra principalmente en la superficie de los melanocitos, que son células especializadas que producen un pigmento llamado melanina.

La melanina es la sustancia que da color a la piel, el cabello y los ojos. La melanina también se encuentra en el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo, la retina, donde desempeña un papel en la visión normal.

Los melanocitos generan dos tipos de melanina: La eumelanina, que es negra o café, y la feomelanina, que es anaranjada o roja. La feomelanina está asociada a piel clara, pecas, cabello pelirrojo e incapacidad para broncearse. Las personas con este fenotipo en general son fotosensibles y propensas a quemarse cuando se exponen a la radiación ultravioleta.

Variantes genéticas comunes en el gen MC1R están asociadas fuertemente con el fenotipo de cabello pelirrojo, las pecas y la sensibilidad al sol, todos los cuales son factores de riesgo para el desarrollo de melanoma. Las personas pelirrojas en general portan dos alelos variantes de MC1R, mientras que una gran parte de la población porta un solo alelo sin que muestren estas características físicas.

El gen responsable del pelo rojizo no fue identificado hasta el año 2000. Las estimaciones actuales estiman que entre 1-2% de la humanidad posee el gen pelirrojo.

Más información: en.wikipedia.org